تشخیص ۵۲ نوع بیماری متابولیک با یک قطره خون نوزاد

کبنا ؛رئیس انجمن غدد  و متابولیسم کودکان ایران، گفت: در حال حاضر در روز سوم تولد نوراد، با یک قطره خون می توان ۵۲ نوع بیماری متابولیکی را تشخیص داد.
به گزارش کبنا، علی ربانی، افزود: بیماری های متابولیک ارثی هستند که در اغلب آنها با یک رژیم اصلاح شده از ضایعات عصبی روانی و جسمی جلوگیری می شود . تعدادی از این بیماریها نیز قابل تشخیص و لی قابل درمان نیستند.
رئیس دوازدهمین کنگره بیماری های متابولیک، گفت: تشخیص زودرس بیماری های متابولیک بسیار مهم است، چون این ضایعات و مشکلات می تواند سلامت نوزاد و خانواده را تهدید کند اما زمانی که تشخیص داده شود، خیلی ساده با یک رژیم کنترل می شود.
ربانی، ضایعات این بیماری را عقب افتادگی روانی، جسمی و حرکتی عنوان کرد و افزود: آن تعداد از بیماری های متابولیک که قابل درمان نیستند اهمیتش در این است که می توان از تکرار این زایمان ها در فامیل با تشخیص ژنتیک جلوگیری نمود. با غربالگری و تشخیص قبل از تولد می توان از این بیماری پیشگیری کرد.
وی ادامه داد: برای آنکه بتوانیم این بیماری ها را تشخیص دهیم نیاز به امکانات است که ما آزمایشگاه متابولیک مرکز رشد و تکامل را فراهم کرده ایم و در حال حاضر در روز سوم تولد با یک قطره خون می توانیم ۵۲ نوع بیماری متابولیکی را تشخیص دهیم ،علاوه بر مرکز تشخیصی این بیماری ها  توانستیم اطلاعات و دانستنی های این بیماری ها را برای پزشکان عمومی و اطفال ارتقا دهیم.
رئیس مرکز تحقیقات رشد و تکامل دانشگاه علوم پزشکی تهران، افزود: برای اینکه شناخت پزشکان متخصص از این بیماری ها بالا برود یک همایش سه‌ روزه باعنوان علوم پایه بیماری های ارثی همزمان با کنگره متابولیک برگزار می شود تا همکاران درک بهتری از این بیماری داشته باشند.
دوازدهمین کنگره بیماری های متابولیک و اولین همایش علوم‌پایه در بیماری های ارثی، از ۱۵ تا ۱۷ آبان ۹۸ در مرکز طبی کودکان برگزار می شود.(مهر)